Нейрофіброматоз у дітей: симптоми, діагностика, лікування

Нейрофіброматоз — це спадковий недуг. Він проявляється появою великої кількості пухлинних утворень, в основному доброякісних. Оскільки природа нейрофіброматозу – генетична хвороба нерідко вражає дітей. Пухлини локалізуються в різних місцях, в тому числі на шкірі, у спинному і головному мозку, нервових тканинах. У різних випадках симптоми можуть змінюватись, розрізняються вони і в залежності від стадії захворювання. Але є ряд характерних клінічних ознак, завдяки яким можна поставити діагноз.

Класифікація

Фахівці на сьогоднішній день поділяють захворювання на шість різних форм. Однак діти страждають лише двома з них, нейрофіброматоз I і II типу.

— Нейрофіброматоз I типу (хвороба Реклінгхаузена). Він зустрічається у переважній більшості випадків, приблизно в 90%. Ознаки – доброякісні пухлини, пігментні плями на шкірі, кісткові аномалії, зміни рогівки очей.

— Нейрофіброматоз II типу. Він за симптомами нагадує I тип, але в даному випадку шкірні аномалії не настільки яскраво виражені. В основному клінічні прояви зводяться до появи безлічі неврин спинного і головного мозку, слухового нерва.

Симптоми

Запідозрити, що дитина страждає на нейрофіброматоз, деколи можна ще з перших днів його життя. Особливо якщо мова йде про хвороби Реклінгхаузена, її можна виявити навіть у немовлят. Один з найбільш типових початкових симптомів – це множинні пігментні плями. Нерідко вони локалізуються на спині, внутрішніх поверхнях рук і ніг, у паху. Колір таких плям, як правило, світлий, кавовий, часто утворюються навколо депігментовані ділянки. Втім, буває, що хвороба дає про себе знати в більш пізньому віці, наприклад, під час статевого дозрівання. Найчастіше так трапляється, якщо дитя страждає на нейрофіброматоз II типу.

В залежності від типу та стадії захворювання у дитини з’являються множинні пухлини (нейрофіброми), порушується робота нервової системи, викривляється хребет, страждає опорно-руховий апарат, деформуються кістки. Крім того, страждають серцево-судинна й ендокринна системи, через утворення пігментних плям на райдужній оболонці очей може погіршитися зір. А пухлини нервової тканини мозку або здатні викликати такі супутні проблеми, як запаморочення, раскоординированность рухів, часткову втрату чутливості, епілептичні напади та інші неприємні і навіть небезпечні симптоми.

Ускладнення

Дитячий нейрофіброматоз ні в якому разі не варто залишати без відповідного лікування і тим більше без уваги. Якщо дитині не вчасно надати кваліфіковану допомогу, можуть розвинутися численні ускладнення, які позначаться і на фізичному, і на розумовому розвитку, погіршать якість життя пацієнта. Нейрофіброматоз у важкій стадії в кінцевому підсумку може призвести до інвалідності.

Медики виділяють цілий ряд можливих ускладнень. Це, зокрема:

  • артеріальна гіпертензія
  • глухота
  • судоми (зазвичай спостерігаються у дітей з I типом нейрофіброматозу).
  • порушення мовлення
  • сколіоз
  • погіршення зору
  • пізніше статевий розвиток

Діагностика

Щоб підтвердити діагноз нейрофіброматоз у дитини, потрібно для початку провести медичний огляд. Однак явних клінічних ознак часом недостатньо, може знадобитися додаткове обстеження. Приміром, щоб діагностувати нейрофіброматоз I типу, або хвороба Реклінгхаузена, потрібно переконатися в наявності хоча б двох симптомів з наведеного нижче списку:

  • вузлики Ліша
  • специфічні деформації кісток
  • множинні пігментні плями певного розміру і відтінку
  • гіперпігментація паху або пахв
  • нейрофіброми
  • нейрофіброматоз у родичів

Щоб вивчити наявні пухлини і виявити кісткові порушення, лікар зазвичай призначає рентгенографію, МРТ і КТ.

Нейрофіброматоз II типу діагностують з допомогою аудіограми. Це дослідження виявляє зниження гостроти слуху.

Проводиться ще аналіз на наявність нейрофіброматозу, його призначають при підозрі на хворобу I типу, так і при діагностиці нейрофіброматозу II типу. Дослідження являє собою генетичний тест. Якщо є підстави побоюватися розвитку недуги у плода, аналіз робиться ще пренатально, з допомогою забору навколоплідних вод або ворсин хоріона.

Лікування

На жаль, радикальних методів боротьби з цією недугою сучасна медицина не може запропонувати. Однак лікування проводиться, і проводиться в комплексі. У разі нейрофіброматозу у дитини зазвичай задіяні кілька фахівців:

  • педіатр
  • офтальмолог
  • невролог
  • хірург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • нейрохірург

Терапія, як правило, призначається симптоматична, лікування підбирається в індивідуальному порядку, у кожному конкретному випадку своє.

Медикаментозне

Воно спрямоване на уповільнення ділення клітин і запобігання розвитку пухлин. Використовуються наступні препарати:

  • «Фенкарол» — блокує гістамін, має десенсибілізуючу і антиексудативну дію;
  • «Кетотифен» — покращує функціонування мембранних клітин;
  • «Лідаза» — ін’єкції покращують якість сполучної тканини;
  • «Тігазон» — сприятливо впливає на шкіру;
  • «Аевіт» — підвищує імунітет, покращує зір, роботу судин, процес регенерації тканин.

Радіохірургія

З допомогою технології «кібер-ніж» лікарі усувають вогнища утворення пухлин. Методика ефективна і практично безболісна, майже не має протипоказань.

Лазер

Нейрофіброми видаляють ще і лазером, особливо ефективна дана методика для підшкірних пухлин на обличчі. Лазерний промінь відрізає вузол від з’єднаних з них тканин, потім лікар накладає шви.

Хірургія

Пухлини, що локалізуються в доступних місцях, вирізують традиційним шляхом. Крім того, в ході операції можна відновити деформовані кістки і виправити хребет.

Радиолечение

У цьому випадку пухлини руйнують, опромінюючи їх радіохвилями. Спосіб малотравматичний і не дуже болючий, тому процедуру виконують або без наркозу, або під місцевим.

Хіміотерапія

Її призначають при виявленні злоякісної пухлини. Нейрофіброматоз зазвичай характерний доброякісними новоутвореннями, однак буває, що при травмуванні або з інших причин вони перероджуються в ракові.

Імплантація

При втраті слуху або його погіршенні хворому встановлюють слуховий імплант. Це пристрій посилає в мозок сигнали, подібні тим, які передають здорові органи слуху.

Косметичні заходи

Сучасна косметологія допомагає боротися з наслідками операцій, приховуючи шрами і рубці, позбавляє від гіперпігментації. Буває, що необхідні заходи по відновленню шкіри, якщо великий ділянку вилучили в процесі лікування.

Народні рецепти

Лікувати таке серйозне захворювання, як нейрофіброматоз, застосовуючи виключно народні засоби, не варто. Однак ці перевірені століттями рецепти можуть стати гарною підмогою в боротьбі з симптомами недуги.

Наприклад, можна приготувати настій чистотілу, затока 50 грамів трави окропом і давши настоятися півгодини. Потім пити по 100 мл перед їдою. Використовують також відвар коренів і стебел лопуха. Заливають окропом, настоюють протягом години. Потім п’ють тричі на день.

Профілактика

Оскільки нейрофіброматоз – генетичне захворювання, і причини його виникнення не ясні, сьогодні не розроблені та заходи щодо профілактики. Тим не менш, якщо у пари, яка планує вагітність, є страждають цією недугою близькі родичі, лікарі рекомендують пройти генетичний аналіз.