Таласемія: що це, причини, симптоми, діагностика і лікування

Таласемія являє собою спадкове захворювання, при якому порушується синтез одного з ланцюгів гемоглобіну. Це призводить до зміни складу крові, що викликає порушення роботи різних органів і систем.

Особливості виникнення і розвитку захворювання

Таласемія виникає при мутації генів, які відповідають за синтез пептидів – основних елементів гемоглобіну. Тяжкість хвороби залежить від кількості мутованих генів. Таласемія призводить до дефіциту гемоглобіну — білка, що грає ключову роль у транспортуванні кисню і вуглекислого газу. Молекули гемоглобіну містять по два альфа-глобіну і бета-глобіну. Генна мутація призводить до зміни складу крові і подальшої загибелі еритроцитів.

Таласемія викликає такі наслідки в організмі:

  • виникає надлишок заліза в гемоглобіні, з-за чого порушується робота серця, печінки та ендокринної системи;
  • порушується імунітет, і організм стає більш схильним до інфекцій;
  • розвиваються серцеві хвороби (аритмія і хронічна серцева недостатність);
  • збільшується обсяг кісткового мозку, що призводить до деформації кісток черепа і кінцівок;
  • збільшується в розмірах селезінка, де в основному і гинуть еритроцити (у важких випадках збільшену селезінку видаляють оперативним шляхом);
  • спостерігається затримка росту і статевого дозрівання.

Таласемія є спадковим захворюванням, тобто передається дитині від батьків. Ризик розвитку хвороби підвищується, якщо раніше вона спостерігалася у кого-небудь із найближчих родичів. Також фактором ризику стає етнічна приналежність. Найбільшою мірою таласемія поширена в країнах Середземномор’я, Середньої Азії та Африки.

Виділяють два основних різновиди таласемії: альфа і бета. Перша з них передбачає мутацію генів, відповідальних за синтез альфа-глобинов, а друга – бета-глобинов. Тяжкість захворювання та його основні особливості будуть залежати від типу уражених генів, а також від кількості патологічних ділянок ДНК. Враховуючи, що альфа-глобины кодуються чотирма різними генами, виділяють наступні різновиди хвороби:

  • Один змінений ген – безсимптомна форма. Людина є носієм захворювання і може передати його у спадок.
  • Два гени – легкий перебіг захворювання.
  • Три гена – важкий перебіг захворювання.
  • Чотири гени – рідкісний тип таласемії, найчастіше приводить до летального результату. Більшість плодів з генетичними змінами гемоглобіну гинуть ще до народження, а з’явилися на світ немовлята помирають протягом кількох наступних днів або знаходять хвороба довічно. У рідкісних випадках ситуацію рятує пересадка кісткового мозку від здорової людини з ідентичною структурою ДНК і складом крові.
  • Що стосується бета-глобинов, вони кодуються одним геном, локализующемся в 11-й хромосомі. При наявності дефектного гена лише у однієї з парних хромосом розвивається легка ступінь захворювання — мала таласемія. Якщо уражені обидві хромосоми, виникає серйозне захворювання — велика таласемія (хвороба Кулі).

    Симптоми таласемії

    Сучасні медичні технології дозволяють виявляти талассемию ще в процесі допологової діагностики. У цьому випадку майбутньої матері може призначатися особливе лікування, здатне усунути патологію до народження дитини. У народжених дітей ознаки таласемії проявляються в залежності від типу захворювання і числа мутацій. В одних випадках симптоми реєструються відразу після народження, а в інших – протягом перших двох років життя.

    Виділяють такі поширені симптоми захворювання:

    • блідість або жовтяничність шкіри;
    • уповільнення зростання;
    • потемніння сечі;
    • деформація кісток, особливо кісток черепа;
    • збільшення живота.

    Діагностика таласемії

    Найчастіше симптоми, характерні для таласемії, не дозволяють впевнено поставити діагноз. Для цього необхідно пройти спеціальне обстеження. В першу чергу пацієнт здає загальний аналіз крові, за яким стає помітним зниження кількості еритроцитів, поява більш дрібних, різних за розміром і формою клітин. Крім зрілих клітин в крові можуть бути присутні їхні попередники — бласти.

    Також призначаються інші специфічні аналізи крові, що дозволяють визначити ступінь тяжкості захворювання. Можуть призначатися і особливі молекулярні тести (ПЛР), які допомагають виявити мутації на генному та клітинному рівні. Окрім аналізу крові потрібно діагностика печінки і селезінки – органів, найбільшою мірою страждають від таласемії. Крім того, необхідно перевірити стан кісткової тканини. Для цього проводять УЗД і рентгенографія.

    Вкрай важливо постаратися діагностувати у дитини талассемию ще на етапі його виношування, особливо якщо один або обидва батьки, раніше були хворі цим захворюванням або є його потенційними носіями. У цьому випадку застосовуються такі методи діагностики, як біопсія ворсинок хоріона (на 11-му тижні вагітності) і відбір навколоплідних вод – амніоцентез (призначають на 16-му тижні).

    Лікування захворювання

    При постановці такого діагнозу, як таласемія, терапія призначається в залежності від стадії і ступеня тяжкості захворювання. Якщо симптоми виражені слабо або відсутні зовсім, лікування не проводиться. Пацієнт потребує тільки в періодичному переливанні крові, особливо після операційних втручань і пологів, а також для запобігання різних ускладнень. При цьому людям з бета-таласемією потрібні більш часті переливання крові, а для нормалізації підвищеного рівня заліза в організмі вони змушені приймати специфічні препарати, які зв’язують і виводять цю речовину.

    Якщо хвороба протікає в яскраво вираженою або тяжкою формою, застосовуються наступні способи лікування:

  • Часті переливання крові (кожні кілька тижнів), поєднувані з прийомом медикаментів, виводять з організму зайве залізо.
  • Пересадка кісткового мозку – найбільш ефективний метод лікування таласемії, дозволяє повністю позбавитися від захворювання при сприятливому результаті. Трансплантація – серйозна операція, яка не завжди буває успішною.
  • Прийом спеціальних лікарських препаратів, коригувальних симптоми і ускладнення.
  • Прогноз при таласемії та профілактика ускладнень

    Легка форма таласемії має досить хороший прогноз. Таким пацієнтам не потрібно постійне лікування, і у них украй рідко виникають ускладнення. Середня та тяжка форми захворювання теж мають сприятливий прогноз, однак для цього пацієнт повинен проходити регулярні переливання крові і вживати зв’язують залізо препарати.

    У більшості випадків смертельний результат настає при надмірному накопиченні заліза в організмі, а також порушення роботи життєво важливих органів. Однак навіть з негативними наслідками можна впоратися за допомогою проведення операції. Як показує практика, більшість людей, наступних вказівок лікаря, живуть цілком звичайним життям.

    Якщо був поставлений такий діагноз, як таласемія, дуже важливо відповідально підходити до питання про створення сім’ї. У разі вагітності майбутня мати повинна проходити аналіз крові та УЗД за особливим розкладом, щоб якомога раніше переконатися в наявності або відсутності хвороби у плода. В іншому рекомендується уникати будь-яких прийому вітамінно-мінеральних комплексів чи харчових добавок, які містять залізо. Також пацієнтам призначається збалансоване і різноманітне харчування. Нарешті, вони зобов’язані вчасно проводити профілактику інфекційних захворювань за допомогою вакцинації.